Découvrir l’origine des maladies génétiques mystérieuses
Imaginez être malade toute votre vie, sans jamais en connaître la cause. C’est la situation qu’a vécue Shawnea Roberts pendant des années. Dès son plus jeune âge, elle a souffert de maladies inexpliquées, d’éruptions cutanées douloureuses et d’un cancer, et a reçu un diagnostic de lymphome de Hodgkin au stade 4 au début de la vingtaine.
Après une période de rémission, les examens ont révélé que le cancer était réapparu, mais les biopsies n’étaient jamais concluantes. Shawnea et ses médecins étaient mystifiés. Après des années d’incertitude, Shawnea a rencontré le Dr Donald Vinh, l’un des plus grands spécialistes des maladies génétiques au pays. Lorsque le Dr Vinh leur a promis qu’il allait chercher le gène qui expliquerait tous ses problèmes de santé, Shawnea et sa mère ont fondu en larmes.
Transportées de joie à l’idée d’obtenir enfin un diagnostic, Shawnea et la famille Roberts-Hindley ont mis sur pied le Projet SDR afin de recueillir 2,5 M$, incluant 1,8 M$ dédiés à l’acquisition d’équipement, pour appuyer le travail du Dr Vinh et lui permettre de créer le Centre d’excellence pour la recherche génétique en infection et immunité.
Le Projet SDR a déjà recueilli plus de 900 000 $, incluant un généreux don de la Fondation familiale Albert et Florence Aziz.
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Les infections sont la deuxième cause de décès dans le monde. Elles tuent 8,7 millions de personnes chaque année et sont responsables des deux tiers des décès chez les enfants de moins de cinq ans.
